05-01-2020, 12:43 PM
بیماری فنیل کتونوری (PKU ) از شایع‌ترین بیماریهای متابولیک است که از هر چهار هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا میشود و گفته میشود سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شوند. این بیماری قابل تشخیص و پیشگیری قبل از تولد است و می‌توان از ابتلا به آن پیشگیری کرد. اگر بیماری توسط تست‌های غربالگری در هفته اول بعد از تولد تشخیص داده نشده و درمان نشود در3 تا 5 ماهگی علائم بیماری بروز می‌کنند و در یک سالگی کودک دچار عقب افتادگی ذهنی خواهد شد. غربالگری تنها روش مناسب تشخیص فنیل کتونوری قبل از شروع علائم است که بطور روتین در 1 تا 7 روز اول تولد انجام میشود. فنیل کتونوری در اثر کمبود و یا نبود آنزیمی که برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین (یک نوع آمینواسید دیگر) لازم است، رخ می‌دهد، بنابراین کمبود این آنزیم باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون میشود.