اختلالات تغذیه ای و متابولیک

[barsam00]

اغلب افراد مبتلا به اختلالات سوخت و ساز  ارثی  یک ژن معیوب دارند که منجر به کمبود آنزیم  میشود.  بیماریهای متابولیک ژنتیکی متفاوت است، و علائم  درمان ها و پیش آگهی های آنها باهم متفاوت است.درمان های محدود  برای اختلالات سوخت و ساز ژنتیکی وجوددارد. نقص ژنتیکی ضروری است و باتکنولوژی فعلی نمی توان اصلاح کرد.بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار وقفه می شود که عمدتاً به علت اختلال ساختمانی ،مقدار یا اختلال عملکرد یک آنزیم ،وسیله نقل وانتقال ماده،غشاء یا جزء ساختمانی می باشد که همه اینها ساختمان پروتئینی دارند ومی دانیم که پروتئین سازی در صورت وجود ژن معیوب یا جهش یافته ،دچار اختلال میشود.باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد این بیماران را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده وبا استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیمار ی کمک کند.به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.